罕見疾病雷特氏症-需要你我一起關懷

新聞稿

雷特氏症(Rett

Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，最初由奧地利/維也納的雷特醫師（Andreas

Rett）於1966年提出的醫學報告，至1999年美國醫師發現，雷特氏症是人類X染色體上的甲基化CpG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致，但至今發生原因不明，且治療對策仍然在摸索中。此病屬罕見疾病，發病率1/10000~1/15000，99%病人是女孩，發病後兒童會有快速退化，發展遲緩，語言溝通能力降低的現象。民眾普遍對雷特氏症認識不多，故被誤診為腦性麻痺或自閉症等其他疾病而延誤治療。

臺灣雷特氏症病友關懷協會是由一群病友家長於2014年所創立。雷特氏症的兒童，從出生到發病前都非常正常，99%的患者皆無家族遺傳病史且早期不易診斷發現，病發後終殘一生，終身需專人照顧食衣住行，更需穿著尿布，是一群很需要社會大眾廣泛的關注的。

家住屏東市的雷特氏症病友媽媽顏麗卿説：女兒為家中老三，一歲多時發現肢能開始退化，因屏東醫療設備不足，且長期無法確認病因（早期的症狀不足），後經長期前往高雄長庚兒童神經罕病中心追蹤看診，經過基因血液檢測，最後確診為「雷特氏症」並經由洪醫師的推薦加入雷特氏症病友關懷協會。為了讓女兒能完成一週3次的延緩退化作復健，不得不將會計工作辭掉，成為全職照顧的媽嗎。

顏媽媽特別感謝協會為病友募資，長期提供尿布與生活物資，這些支出對病友家屬長期而言也是一筆可觀的負擔，也感謝「家樂福」及一些善心單位的幫助，支援病友尿布及提貨券等。協會並於七年前開辦手工皂教學課程，讓病友媽媽們在聚會同時也能學習到一技之長。而顏媽媽經長期陪訓也成為手工皂種子教師。

同樣情況的湯舜旬媽媽說：她住屏東潮州鎮，會加入病友關懷協會，是經由顏媽媽推薦找洪醫師。當時未滿一歲的大女兒檢測看診，發病狀況，以及診治與顏媽媽的女兒大致相同，直到孩子高中（特教學校）時期才確診。為了照顧女兒同樣不得不辭掉原美髮工作，而全家在經濟上只能依靠丈夫一人辛苦的工作。湯嗎媽也特別提到，感謝協會開辦音樂課程，因女兒雖無語言能力，但每當上音樂課時，常會有喜悅開朗的感覺反應。同時也提到大女兒屬活潑開朗型，二個弟妹相繼就業，一家人才能偶爾安排出遊以舒解壓力放鬆心情。

雷特氏症雖是終殘一生的罕見疾病，但惟母則強的二位媽媽抱持著永不放棄的精神，無微不至的照顧了女兒近30年。然而協會是非營利組織，大部份資源來自於捐贈。對全國病友與家屬實質幫助艱難，故於7年前在高雄成立「蕾特媽咪手工皂工坊」，使用的材料，均是高級進口油品與純精油、純水等，由媽媽們製作出來的好皂禮盒，對身體健康零負擔。好皂禮盒是媽媽們照顧病友空暇時製作的唯一收入來源，協會希望儘量推薦給公司行號為禮盒使用，更希望社會大眾能提供更多的資源來幫助病友或雷特氏症病友關懷協會之餘，同時也能兼顧身體健康。